Detail Penyakit

Down Syndrome adalah kelainan genetik yang terjadi akibat adanya salinan ekstra kromosom 21 (trisomi 21). Kondisi ini menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik dan intelektual, serta meningkatkan risiko gangguan kesehatan tertentu. Down Syndrome terdeteksi sejak lahir atau bahkan saat kehamilan melalui pemeriksaan genetik.

Gejala Down Syndrome

-Wajah khas: mata sipit ke atas, wajah datar, telinga kecil

-Lidah besar atau menjulur

-Tonus otot lemah (hipotonia)

-Pertumbuhan lambat

-Keterlambatan bicara dan berjalan

-Gangguan belajar dengan tingkat keparahan bervariasi

-Risiko masalah jantung bawaan

Penyebab Down Syndrome

-Kelainan kromosom berupa trisomi 21 (tambahan satu kromosom 21)

-Risiko meningkat pada kehamilan usia ≥ 35 tahun

-Tidak diturunkan, melainkan terjadi karena kesalahan pembelahan sel (nondisjunction)

Komplikasi Down Syndrome

-Penyakit jantung bawaan

-Gangguan tiroid

-Gangguan pendengaran dan penglihatan

-Infeksi berulang akibat daya tahan tubuh rendah

-Risiko leukemia lebih tinggi

-Alzheimer dini

Penanganan Down Syndrome di RS Azra Bogor

-Deteksi dini melalui pemeriksaan genetik dan USG saat hamil

-Operasi bila ada kelainan jantung bawaan

-Terapi wicara, terapi okupasi, dan fisioterapi untuk meningkatkan kemampuan motorik dan komunikasi

-Edukasi orang tua untuk stimulasi perkembangan anak

-Pemantauan kesehatan rutin untuk mencegah komplikasi

👉 Down Syndrome sebaiknya ditangani oleh tim multidisiplin: dokter spesialis anak, kardiolog, neurolog, dan terapis perkembangan di RS Azra.

Konsultasi Down Syndrome di RS Azra Bogor

Jika keluarga Azra memiliki anak dengan tanda-tanda Down Syndrome, segera lakukan pemeriksaan di RS Azra agar mendapat terapi dan pendampingan sejak dini.
📞 Customer Care RS Azra: 0821 1305 8152

Spesialis: Anak, Jantung, Saraf
Dokter Spesialis: Spesialis Anak, Spesialis Jantung, Spesialis Saraf